GM ST.MARY’S EYE CLINIC
DNA검사
DNA 검사가 필요한가요?
아벨리노 각막이상증을 진단하기 위해서입니다. 아벨리노 각막이상증 환자가 시력교정을 위한 수술을 받게 되는 경우, 각막혼탁이 급격히 진행하여 시력저하를 초래할 수 있습니다.
유전자 형태에 따른 발생 시기 및 증상
인간의 유전자는 23쌍입니다. 따라서 모든 유전자는 쌍으로 이루어지며 하나는 어머니, 다른 하나는 아버지에게서 물려받게 됩니다.
한 쌍의 유전자 모두가 아벨리노 각막이상증 유전자를 가지고 있는 사람 약 3세부터 증상이 나타나며, 6세 경에는 실명에 이르게 됨.
한 쌍의 유전자 중 한쪽만 아벨리노 각막이상증 유전자를 가지고 있는 사람 약 12세부터 각막에 흰 점이 생기기 시작하여 나이에 따라 흰 점의 숫자와 크기가 커지며, 60~70세 경에는 시력이 떨어지게 됨.(20대와 30대에도 흰 점이 보이지 않는 경우도 있음) 이형 접합자의 경우 시력교정을 위한 레이저 수술(라식, 라섹, 엑시머)을 받게 되는 경우에는 각막혼탁이 급격히 진행하여 시력저하를 초래하게 됩니다.
이형 접합자
동형 접합자
아벨리노란?
아벨리노 각막이상증(Avellino Corneal Dystrophy)은 정식명칭으로는 제2형 과립형각막이상증(Granular Corneal Dystrophy Type II)으로 불리며,1988년에 처음으로 이탈리아 아벨리노 지방으로부터 이민 온 가족에서 발견되어 세상에 알려지게 되었습니다.
아벨리노 각막이상증은 초기에 경계가 명확한 과립상의 침착물이 각막상피하 및 각막전기질 부위에 생기다가 시간이 지날수록 크기와 개수가 증가하고 선상 또는 성상의 침착물이 각막기질 중간부 및 후반부까지 진행되는 것으로 보고되고 있습니다. 유전자의 돌연변이 형태에 따라 3 – 5세 부터 증상이 발생하여 유년기에 실명에까지 이르게 되거나, 발병과 진행이 느려 대부분 시력이 보존되고 말년에 이르러서야 시력이 손상될 수 있습니다.
일반적으로 10대 이후에는 각막에 흰 점이 보일 수 있다고 알려져 있으나, 20대와 30대에 들어서도 유전적 요인이나, 생활환경 등의 차이에 의해서 각막에 흰 점이 나타나지 않는 경우도 있습니다.
국내 아벨리노 각막 이상증 환자
유전자 검사 결과 국내에서 1/1320명 정도의 유병률을 가지고 있음(이형접합자) 현재의 유병률로 볼 때, 국내에는 약 4만 여명의 이형접합자가 있을것으로 예상
STEP 01
>화살표 부분이 과립이
희미하게 생기는 부분
STEP 02
>흰점 2개가 보인다.
STEP 03
>흰점 7~8개가 보인다.
STEP 04
>이미 많은 혼탁점이
산재해있다 가끔 점들이
떨어져 눈이 아프다.
STEP 05
>흰점이 이미 각막을 덮고있다.
STEP 06
>중심각막에 혼탁성 과립이 많아
실명상태이다.
DNA 진행과정
방문 및 상담
유전자 검사
동의서 작성
유전자
샘플 채취
DNA 추출
DNA 유전자
돌연변이 분석
분석 결과
확인
DNA검사 시스템
STEP 01. 모근모근이 있는 머리카락 5을 채취 |
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STEP 01. 모근모근이 있는 머리카락 5을 채취 |
STEP 02. 구강점막전용 막대를 입안에 넣고 구강 내부에서 채취 |
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STEP 03. 혈액주사기로 극소량의 혈액을 채취 |
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STEP 03. 혈액주사기로 극소량의 혈액을 채취 |
STEP 04. 패치팔 안쪽 피부에 부드러운 멸균 |
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채취된 세포의 유전자를 녹십자 의료재단에 의뢰하여 아벨리노 각막이상증 유전자의 유무를 분석
분석결과를 데이터화하여 보고서가 작성되며 모든 과정은 3일정도 소요
평생관리제도
MANAGING LIFETIME
평생관리제도
목표한 교정시력이 나오려면
수술뿐 아니라
관리도 잘 되어야 합니다.
수술, 그 이후까지 생각합니다.
당신의 소중한 눈!
믿고 맡길 수 있는 병원
대학병원 출신 중심으로 이루어진 각 분야의 의료진들이 환자 한 명 한 명에게 최선을 다할 수 있도록 상담, 수술, 관리까지 원스톱으로 진행합니다.
01 정기검진수술 후 정기 검진을 통해 추가 진료비 부담 없이 관리를 해드립니다. |
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01 정기검진수술 후 정기 검진을 통해 추가 진료비 부담 없이 관리를 해드립니다. |
02 평생책임수술 후 정기 검진 외에도 눈에 이상이 있으면 언제든지 오셔서 진료를 받으시기 바랍니다. |
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03 퇴행시 재수술드물지만 수술 후 1% 환자에게서 근시퇴행이 일어날 수 있습니다. 근시퇴행이 맞다면 재수술을 통해 다시 선명한 시력을 누릴 수 있습니다. |
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03퇴행시 재수술드물지만 수술 후 1% 환자에게서 근시퇴행이 일어날 수 있습니다. 근시퇴행이 맞다면 재수술을 통해 다시 선명한 시력을 누릴 수 있습니다. |
041:1 상담가능눈에 불편한 증상이 있거나 궁금한 점이 있으시면 1:1 상담을 받으실 수 있습니다. 오프라인뿐 아니라 온라인상담, 전화상담, 카톡상담이 가능하니 언제든지 이용해 주시기 바랍니다. |
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